Wann ist ein Hörverlust auf DFNA9 zurückzuführen?

DFNA9 ist eine genetische Störung, die zu fortschreitendem Hör- und Gleichgewichtsverlust führt. Die Krankheit kommt fast ausschließlich bei Flamen und Niederländern vor.

DFNA9 ist eine autosomal-dominant vererbte Form des Hörverlusts. Das bedeutet, dass eine Person nur eine Kopie des mutierten Gens von einem Elternteil erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. DFNA9 ist insbesondere mit Mutationen im COCH-Gen verbunden, das das Cochlin-Protein kodiert. Dieses Protein spielt eine entscheidende Rolle für die Funktion des Innenohrs, das sowohl am Hören als auch am Gleichgewicht beteiligt ist.

DFNA9 beginnt normalerweise mit einem Hörverlust in den hohen Frequenzen und kann schließlich zu einem schweren bis vollständigen Hörverlust führen. Dieser Hörverlust verläuft progressiv, das heißt, er verschlimmert sich mit der Zeit. Da auch das Innenohr am Gleichgewicht beteiligt ist, kommt es bei vielen Patienten mit DFNA9 zu fortschreitenden Gleichgewichtsstörungen. Dies kann zu Schwindel, unsicherem Gang und einem erhöhten Sturzrisiko führen.

Hörgeräte können helfen, einen Hörverlust auszugleichen. Bei schwerem Hörverlust können Cochlea-Implantate eine Option sein. Physiotherapie und Gleichgewichtsübungen können helfen, die Gleichgewichtsfunktion zu verbessern und das Sturzrisiko zu verringern.

DFNA9 ist eine schwere genetische Störung, die zu fortschreitendem Hör- und Gleichgewichtsverlust führt. Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, können verschiedene Behandlungen und unterstützende Therapien helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Quelle: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2840995/

Autor: Prof. Dr. Dirk Devroey - Neuestes Update: 2022-02-22 - Urheberrechte: Clinifacts 2024