Quand la perte auditive est-elle due au DFNA9?

DFNA9 est une maladie génétique qui entraîne une perte progressive de l’audition et de l’équilibre. La maladie touche presque exclusivement les Flamands et les Néerlandais.

DFNA9 est une forme autosomique dominante de perte auditive. Cela signifie qu’une personne n’a besoin que d’hériter d’une copie du gène muté d’un parent pour développer la maladie. DFNA9 est spécifiquement associé à des mutations du gène COCH, qui code pour la protéine cochline. Cette protéine joue un rôle crucial dans le fonctionnement de l’oreille interne, impliquée à la fois dans l’audition et l’équilibre.

DFNA9 commence généralement par une perte auditive dans les hautes fréquences et peut éventuellement conduire à une perte auditive sévère à complète. Cette perte auditive est progressive, c'est-à-dire qu'elle s'aggrave avec le temps. L’oreille interne étant également impliquée dans l’équilibre, de nombreux patients atteints de DFNA9 présentent des troubles progressifs de l’équilibre. Cela peut entraîner des étourdissements, une marche instable et un risque accru de chutes.

Les appareils auditifs peuvent aider à compenser la perte auditive. En cas de perte auditive sévère, les implants cochléaires peuvent être une option. La physiothérapie et les exercices d’équilibre peuvent aider à améliorer la fonction d’équilibre et à réduire le risque de chute.

DFNA9 est une maladie génétique grave qui entraîne une perte progressive de l’audition et de l’équilibre. Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède, divers traitements et thérapies de soutien peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.

Source: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2840995/

Author: Prof. Dr. Dirk Devroey - Dernière mise à jour: 2022-02-22 - Droits d'auteur: Clinifacts 2024