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Fibrose kystique

La mucoviscidose est la maladie héréditaire mortelle la plus courante. Environ 1 personne sur 32 est porteuse de ce gène. Mais qu’est-ce que la mucoviscidose exactement ?

La mucoviscidose est une maladie héréditaire dans laquelle le mucus produit par l'organisme est trop visqueux. Cela provoque principalement des problèmes au niveau des poumons, du pancréas et des testicules. Les enfants atteints de la maladie souffrent très tôt d’infections respiratoires et de problèmes digestifs car les sécrétions des poumons et du pancréas sont trop dures. La diarrhée grasse et le retard de croissance sont typiques. Des problèmes de reproduction peuvent survenir chez les jeunes adultes.

Environ 1 adulte en bonne santé sur 32 possède le gène de la maladie. Pour contracter la maladie pendant l’enfance, les deux parents doivent être porteurs du gène et même dans ce cas, seulement 1 enfant sur 4 est atteint de la maladie. Le traitement consiste principalement en enzymes digestives et en médicaments qui liquéfient le mucus. L'espérance de vie a augmenté grâce à ces médicaments, mais elle reste encore très limitée.

Author: Prof. Dr. Dirk Devroey - Dernière mise à jour: 0000-00-00 - Droits d'auteur: Clinifacts 2024

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