Wanneer is gehoorverlies te wijten aan DFNA9?

DFNA9 is een genetische aandoening die progressieve gehoor- en evenwichtsverlies veroorzaakt. De ziekte komt bijna uitsluitend voor bij Vlamingen en Nederlanders.

DFNA9 is een autosomaal dominant overervende vorm van gehoorverlies. Dit betekent dat een persoon slechts één kopie van het gemuteerde gen van één van de ouders hoeft te erven om de aandoening te ontwikkelen. DFNA9 wordt specifiek geassocieerd met mutaties in het COCH-gen, dat codeert voor het cochlin-eiwit. Dit eiwit speelt een cruciale rol in het functioneren van het binnenoor, dat betrokken is bij zowel gehoor als evenwicht.

DFNA9 begint meestal met gehoorverlies in de hoge frequenties en kan uiteindelijk leiden tot ernstig tot volledig gehoorverlies. Dit gehoorverlies is progressief, wat betekent dat het na verloop van tijd erger wordt. Aangezien het binnenoor ook betrokken is bij evenwicht, ervaren veel patiënten met DFNA9 progressieve evenwichtsstoornissen. Dit kan leiden tot duizeligheid, onstabiel lopen en een verhoogd risico op vallen.

Gehoorapparaten kunnen helpen om het gehoorverlies te compenseren. In gevallen van ernstig gehoorverlies kunnen cochleaire implantaten een optie zijn. Fysiotherapie en balans-oefeningen kunnen helpen bij het verbeteren van de evenwichtsfunctie en het verminderen van het risico op vallen.

DFNA9 is een ernstige genetische aandoening die progressief gehoor- en evenwichtsverlies veroorzaakt. Hoewel er momenteel geen genezing is, kunnen verschillende behandelingen en ondersteunende therapieën helpen bij het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënten.

Bron: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2840995/

Auteur: Prof. Dr. Dirk Devroey - Laatste update: 2022-02-22 - Copyright: Clinifacts 2024