Mucoviscidose

Mucoviscidose is de meest voorkomende dodelijke erfelijke ziekte. Zowat 1 op 32 mensen is drager van het gen. Maar wat is mucoviscidose nu precies?

Mucoviscidose is een erfelijke ziekte waarbij het slijm dat in het lichaam aangemaakt wordt te taai is. Daardoor ontstaan er vooral problemen in de longen, de pancreas en de teelballen. Kinderen die de ziekte hebben krijgen al op jonge leeftijd last van luchtweginfecties en verteringsproblemen omdat de secreties van longen en alvleesklier te taai zijn. Typisch is de vettige diarree en de groeiachterstand. Op jong volwassen leeftijd kunnen problemen optreden op het gebied van de voortplanting.

Zowat 1 op 32 gezonde volwassen hebben het gen van de ziekte. Om de ziekte als kind te krijgen moeten beide ouders het gen hebben en dan nog hebben slechts 1 op de 4 kinderen de ziekte. De behandeling bestaat vooral uit spijsverteringsenzymen en medicamenten die de slijmen vloeibaar maken. De levensverwachting is met deze medicamenten toegenomen maar toch nog altijd zeer beperkt.

Auteur: Prof. Dr. Dirk Devroey - Laatste update: 0000-00-00 - Copyright: Clinifacts 2024