Was ist das Angelman-Syndrom?

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die Entwicklung des Nervensystems beeinträchtigt und zu schweren Entwicklungsstörungen und neurologischen Symptomen führt.

Das Angelman-Syndrom wird normalerweise durch eine Mutation oder einen Verlust eines Teils des Chromosoms 15 verursacht, der von der Mutter stammt. Das häufig beteiligte spezifische Gen heißt UBE3A. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems.

Zu den Symptomen gehören Entwicklungsverzögerungen, Sprachprobleme, motorische Probleme und einzigartige Verhaltensmerkmale wie häufiges Lachen und Lächeln sowie ein fröhliches und aufgeregtes Temperament. Viele Kinder mit Angelman-Syndrom haben Anfälle und Schwierigkeiten beim Ein- und Durchschlafen.

Bestätigung der Diagnose durch Gentests wie Karyotypisierung, FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) und DNA-Methylierungsanalyse zur Identifizierung der spezifischen genetischen Anomalie.

Es gibt keine Heilung für das Angelman-Syndrom, aber die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:

Die Lebenserwartung von Personen mit Angelman-Syndrom ist im Allgemeinen normal, die Lebensqualität kann jedoch durch die Schwere der Symptome und die damit verbundenen medizinischen Probleme erheblich beeinträchtigt werden. Eine frühzeitige Intervention und ein umfassender Pflegeplan können zur Optimierung der Entwicklung und Funktionalität beitragen.

Quelle: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/angelman-syndrome

Autor: Prof. Dr. Dirk Devroey - Neuestes Update: 2024-08-08 - Urheberrechte: Clinifacts 2024