Gibt es eine Behandlung für Morbus Duchenne?

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine schwere, erbliche Muskelerkrankung, von der vor allem Jungen betroffen sind. Die Krankheit wird durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht, das für die Aufrechterhaltung der Muskelzellstruktur unerlässlich ist.

Derzeit gibt es keine Heilung für die Duchenne-Muskeldystrophie, es gibt jedoch Behandlungen, die darauf abzielen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Medikamente wie Prednison und Deflazacort werden häufig verschrieben, um das Fortschreiten von Muskelschäden zu verlangsamen. Diese Medikamente können die Muskelkraft und -funktion verbessern und oft das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.

Exon-Skipping ist eine Form der Gentherapie, die versucht, die genetischen Mutationen im Dystrophin-Gen zu umgehen und so eine verkürzte, aber funktionelle Version des Dystrophin-Proteins zu erzeugen. Medikamente wie Eteplirsen (Exondys 51) sind speziell für bestimmte Mutationen im Dystrophin-Gen konzipiert.

Die Forschung im Bereich der Gentherapie ist vielversprechend, wobei Wissenschaftler versuchen, das Dystrophin-Gen direkt zu korrigieren oder zu ersetzen. Obwohl sich dies größtenteils noch im Forschungsstadium befindet, laufen bereits einige klinische Studien mit vielversprechenden Ergebnissen.

Regelmäßige Physiotherapie trägt dazu bei, die Muskelfunktion und Flexibilität aufrechtzuerhalten und Kontrakturen (Muskel- und Sehnenverspannungen) vorzubeugen. Auch der Einsatz von Zahnspangen, Mobilitätshilfen und Atemunterstützung sind wichtige Aspekte der Behandlung.

Quelle: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1525001616309571?via%3Dihub

Autor: Prof. Dr. Dirk Devroey - Neuestes Update: 2024-09-02 - Urheberrechte: Clinifacts 2024