Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare qui affecte le développement du système nerveux, entraînant de graves problèmes de développement et des symptômes neurologiques.

Le syndrome d'Angelman est généralement causé par une mutation ou une perte d'une partie du chromosome 15 provenant de la mère. Le gène spécifique souvent impliqué est appelé UBE3A. Ce gène joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du système nerveux.

Les symptômes comprennent un retard de développement, des problèmes d'élocution, des problèmes moteurs et des caractéristiques comportementales uniques telles que des rires et des sourires fréquents, un tempérament heureux et excité. De nombreux enfants atteints du syndrome d'Angelman ont des convulsions et des difficultés à s'endormir et à rester endormis.

Confirmation du diagnostic à l'aide de tests génétiques tels que le caryotypage, le FISH (hybridation in situ par fluorescence) et l'analyse de méthylation de l'ADN pour identifier l'anomalie génétique spécifique.

Il n’existe aucun remède contre le syndrome d’Angelman, mais le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et sur la maximisation de l’indépendance fonctionnelle. Les options de traitement comprennent :

L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome d'Angelman est généralement normale, mais la qualité de vie peut être considérablement affectée par la gravité des symptômes et des problèmes médicaux associés. Une intervention précoce et un plan de soins complet peuvent aider à optimiser le développement et la fonctionnalité.

Source: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/angelman-syndrome

Author: Prof. Dr. Dirk Devroey - Dernière mise à jour: 2024-08-08 - Droits d'auteur: Clinifacts 2025