Qu’est-ce que la paralysie périodique hypokaliémique?

La paralysie périodique hypokaliémique (HypoPP) est une maladie génétique rare caractérisée par des épisodes de faiblesse musculaire ou de paralysie associés à de faibles taux de potassium dans le sang (hypokaliémie).

Cette affection survient généralement pendant l'enfance ou l'adolescence et peut varier en gravité, allant d'une légère faiblesse musculaire à une paralysie sévère.

L'hypoPP est causée par des mutations dans les gènes codant pour les canaux ioniques dans les cellules musculaires, comme le gène CACNA1S ou le gène SCN4A. Ces canaux ioniques sont responsables de la régulation de l’activité électrique des cellules musculaires. Les mutations de ces gènes peuvent empêcher le traitement correct des ions potassium, entraînant des épisodes de paralysie caractéristiques.

La faiblesse peut varier de légère à grave et affecter les jambes, les bras ou tout le corps. Dans les cas graves, la paralysie peut durer de plusieurs heures à plusieurs jours. Les crises peuvent être déclenchées par des facteurs tels qu’un exercice intense, des repas copieux, le stress ou le froid. Une baisse des taux de potassium peut déclencher ces épisodes.

Le diagnostic repose sur les symptômes, des analyses de sang (pour mesurer les niveaux de potassium lors d'une crise) et des tests génétiques. Le traitement consiste généralement à gérer les niveaux de potassium par le biais d'un traitement diététique et médicamenteux pour prévenir ou réduire les crises. Des suppléments de potassium peuvent être administrés lors d’une crise pour soulager les symptômes.

Source: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0308076

Author: Prof. Dr. Dirk Devroey - Dernière mise à jour: 2024-08-31 - Droits d'auteur: Clinifacts 2024