Existe-t-il un traitement contre la maladie de Duchenne?

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie musculaire héréditaire grave qui touche principalement les garçons. La maladie est causée par des mutations du gène de la dystrophine, essentiel au maintien de la structure des cellules musculaires.

Il n’existe actuellement aucun remède contre la dystrophie musculaire de Duchenne, mais il existe des traitements visant à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie des patients. Des médicaments tels que la prednisone et le déflazacort sont souvent prescrits pour ralentir la progression des lésions musculaires. Ces médicaments peuvent améliorer la force et la fonctionnalité musculaires et souvent ralentir la progression de la maladie.

Le saut d'exon est une forme de thérapie génique qui tente de contourner les mutations génétiques du gène de la dystrophine, produisant une version raccourcie mais fonctionnelle de la protéine dystrophine. Les médicaments tels que l'étéplirsen (Exondys 51) sont spécifiquement conçus pour certaines mutations du gène de la dystrophine.

La recherche sur la thérapie génique est prometteuse, les scientifiques tentant de corriger ou de remplacer directement le gène de la dystrophine. Bien que ce projet soit encore en grande partie au stade de la recherche, certains essais cliniques en cours donnent des résultats prometteurs.

Une thérapie physique régulière aide à maintenir la fonction musculaire, la flexibilité et à prévenir les contractures (contraction des muscles et des tendons). L’utilisation d’appareils orthopédiques, d’appareils de mobilité et d’assistance respiratoire sont également des aspects importants du traitement.

Source: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1525001616309571?via%3Dihub

Author: Prof. Dr. Dirk Devroey - Dernière mise à jour: 2024-09-02 - Droits d'auteur: Clinifacts 2025