Wat is het Angelman syndroom?

Het Angelman syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van het zenuwstelsel beïnvloedt, wat resulteert in ernstige ontwikkelingsproblemen en neurologische symptomen.

Het Angelman syndroom wordt meestal veroorzaakt door een mutatie of verlies van een deel van chromosoom 15 dat afkomstig is van de moeder. Het specifieke gen dat vaak betrokken is, heet UBE3A. Dit gen speelt een cruciale rol in de ontwikkeling en functie van het zenuwstelsel.

De symptomen omvatten ontwikkelingsachterstand, spraakproblemen, motorische problemen en unieke gedragskenmerken zoals frequent lachen en glimlachen, een gelukkig en opgewonden temperament. Veel kinderen met Angelman syndroom hebben epileptische aanvallen en moeite met in slaap vallen en doorslapen.

Bevestiging van de diagnose door middel van genetische tests zoals karyotypering, FISH (fluorescentie in situ hybridisatie), en DNA-methylatie-analyse om de specifieke genetische afwijking te identificeren.

Er is geen genezing voor het Angelman syndroom, maar de behandeling richt zich op het beheersen van symptomen en het maximaliseren van de functionele onafhankelijkheid. Behandelingsopties omvatten:

De levensverwachting van personen met het Angelman syndroom is over het algemeen normaal, maar de kwaliteit van leven kan aanzienlijk worden beïnvloed door de ernst van de symptomen en bijkomende medische problemen. Vroege interventie en een uitgebreid zorgplan kunnen helpen om de ontwikkeling en functionaliteit te optimaliseren.

Bron: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/angelman-syndrome

Auteur: Prof. Dr. Dirk Devroey - Laatste update: 2024-08-08 - Copyright: Clinifacts 2024