Wat is een hypokalemische periodieke verlamming?

Hypokalemic Periodic Paralysis (HypoPP) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door episodes van spierzwakte of verlamming die samenhangen met lage kaliumspiegels in het bloed (hypokaliëmie).

Deze aandoening treedt meestal op in de kindertijd of adolescentie en kan variëren in ernst, van milde spierzwakte tot ernstige verlamming.

HypoPP wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor ionkanalen in spiercellen, zoals het CACNA1S-gen of SCN4A-gen. Deze ionkanalen zijn verantwoordelijk voor het reguleren van de elektrische activiteit in spiercellen. Mutaties in deze genen kunnen ervoor zorgen dat kaliumionen niet goed worden verwerkt, wat leidt tot de karakteristieke verlammingsepisodes.

De zwakte kan variëren van mild tot ernstig en kan de benen, armen of het hele lichaam aantasten. In ernstige gevallen kan de verlamming enkele uren tot dagen aanhouden. Aanvallen kunnen worden uitgelokt door factoren zoals zware inspanning, grote maaltijden, stress, of kou. Een daling van de kaliumspiegels kan deze episodes triggeren.

De diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen, bloedonderzoek (om de kaliumspiegels te meten tijdens een aanval), en genetische tests. De behandeling omvat meestal het beheer van kaliumspiegels door dieet- en medicamenteuze therapie om aanvallen te voorkomen of te verminderen. Kaliumsupplementen kunnen worden gegeven tijdens een aanval om de symptomen te verlichten.

Bron: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0308076

Auteur: Prof. Dr. Dirk Devroey - Laatste update: 2024-08-31 - Copyright: Clinifacts 2024