Bestaat er een behandeling tegen de ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne is een ernstige, erfelijke spierziekte die voornamelijk jongens treft. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine-gen, dat essentieel is voor het behoud van spiercelstructuur.

Er is momenteel geen genezing voor de ziekte van Duchenne, maar er bestaan wel behandelingen die gericht zijn op het vertragen van de progressie van de ziekte en het verbeteren van de levenskwaliteit van patiënten. Medicijnen zoals prednison en deflazacort worden vaak voorgeschreven om de progressie van spierschade te vertragen. Deze medicijnen kunnen de spierkracht en functionaliteit verbeteren en vertragen vaak de progressie van de ziekte.

Exon skipping is een vorm van gentherapie die probeert de genetische mutaties in het dystrofine-gen te omzeilen, waardoor een verkorte maar functionele versie van het dystrofine-eiwit wordt geproduceerd. Medications zoals eteplirsen (Exondys 51) zijn specifiek ontworpen voor bepaalde mutaties in het dystrofine-gen.

Onderzoek naar gentherapie is veelbelovend, waarbij wetenschappers proberen het dystrofine-gen direct te corrigeren of te vervangen. Hoewel dit nog grotendeels in onderzoeksstadia is, zijn er enkele klinische studies gaande met hoopgevende resultaten.

Regelmatige fysiotherapie helpt bij het behouden van de spierfunctie, flexibiliteit, en het voorkomen van contracturen (verstrakking van spieren en pezen). Gebruik van braces, mobiliteitsapparaten en ademhalingsondersteuning zijn ook belangrijke aspecten van de behandeling.

Bron: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1525001616309571?via%3Dihub

Auteur: Prof. Dr. Dirk Devroey - Laatste update: 2024-09-02 - Copyright: Clinifacts 2024