Was ist eine hypokaliämische periodische Paralyse?

Hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Episoden von Muskelschwäche oder -lähmung in Verbindung mit niedrigen Kaliumspiegeln im Blut (Hypokaliämie) gekennzeichnet ist.

Diese Erkrankung tritt meist im Kindes- oder Jugendalter auf und kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein, von leichter Muskelschwäche bis hin zu schwerer Lähmung.

HypoPP wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für Ionenkanäle in Muskelzellen kodieren, wie etwa dem CACNA1S-Gen oder dem SCN4A-Gen. Diese Ionenkanäle sind für die Regulierung der elektrischen Aktivität in Muskelzellen verantwortlich. Mutationen in diesen Genen können dazu führen, dass Kaliumionen nicht richtig verarbeitet werden, was zu den charakteristischen Lähmungsepisoden führt.

Die Schwäche kann leicht bis schwer sein und die Beine, Arme oder den gesamten Körper betreffen. In schweren Fällen kann die Lähmung mehrere Stunden bis Tage dauern. Anfälle können durch Faktoren wie anstrengendes Training, große Mahlzeiten, Stress oder Kälte ausgelöst werden. Ein Abfall des Kaliumspiegels kann diese Episoden auslösen.

Die Diagnose wird anhand von Symptomen, Blutuntersuchungen (zur Messung des Kaliumspiegels während eines Anfalls) und Gentests gestellt. Die Behandlung umfasst in der Regel die Kontrolle des Kaliumspiegels durch diätetische und medikamentöse Therapie, um Anfälle zu verhindern oder zu reduzieren. Zur Linderung der Symptome können während eines Anfalls Kaliumpräparate verabreicht werden.

Quelle: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0308076

Autor: Prof. Dr. Dirk Devroey - Neuestes Update: 2024-08-31 - Urheberrechte: Clinifacts 2024